Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Болезнь порфирия является наследственным заболеванием, при котором нарушается пигментный обмен. При патологическом процессе повышается количество порфирина в крови. Болезнь развивается при мутации гена и сопровождается ярко выраженной симптоматикой, которую можно обнаружить невооруженным взглядом.

Причины болезни

Развитие порфирий наблюдается у пациентов на фоне воздействия разнообразных провоцирующих факторов. Основным из них является наследственная предрасположенность. Если близкие родственники пациента страдали заболеванием, то он находится в группе риска. При длительном применении лекарств, основными компонентами которых является эстроген, гризеовульфин, барбитураты, развивается болезнь. Если человек регулярно употребляет алкогольные напитки, то это приводит к повышению риска развития патологии.

Причиной развития патологического процесса могут являться тяжелые формы гепатита. Если на организм человека воздействуют соли тяжелых металлов, то это приводит к отравлению, на фоне которого развивается болезнь. Она появляется при разнообразных заболеваниях печени. В группе риска находятся пациенты, в сыворотке крови которых содержится большое количество железа.  Если перокисное окисление липидов прогрессирует, то это становится причиной заболевания.

Патологический процесс развивается при частых нервных перенапряжениях и стрессовых ситуациях. Его наблюдают, если человек регулярно придерживается строгого диетического питания. При заболеваниях инфекционного характера отмечают возникновение патологии. Она появляется у людей, которые часто контактируют с ядохимикатами. Если у представительниц слабого пола на начальных этапах менструации или в период вынашивания ребенка резко меняется гормональный фон, то это приводит к болезни.

Существуют разнообразные причины развития порфирии, поэтому пациент должен внимательно относиться к своему здоровью.

Признаки заболевания

Симптомы порфирии являются ярко выраженными, что предоставляет возможность своевременной диагностики заболевания. При патологии на открытых участках тела появляется пигментация, гипертрихоз, пузыри. Больные утверждают, что у них деформируются и разрушаются ногти. Заболевание сопровождается повышением артериального давления. Большинство пациентов жалуется на появление болезненности в области живота.

Патологический процесс сопровождается:

• анемией;
• психозами;
• полиневритами;
• парестезиями.

У пациентов наблюдается появление коматозного состояния. При обследовании больного наблюдается возникновение органических и функциональных состояний в печени. Кожные покровы при болезни становятся отечными. Частым симптомом заболевания является сыпь на коже. У некоторых пациентов в острый период наблюдается появление микроцист. При заболевании кожные покровы приобретают красный оттенок.

Печеночная порфирия характеризуется недостаточными клиническими проявлениями. Именно поэтому ее диагностируют случайно при плановом обследовании пациента. В период протекания болезни наблюдается искажение правильных форм лицйа.

При возникновении первых признаков болезни пациенту рекомендуется обратиться за помощью доктору. Только опытный специалист может правильно поставить диагноз на основе полученных данных исследований.

Диагностические мероприятия

При появлении первых симптомов заболеваний пациент должен записаться на прием к доктору, который проведет его осмотр и сбор анамнеза. Это позволит специалисту поставить предварительный диагноз. Для его подтверждения рекомендовано проведение дополнительных обследований.

Для того чтобы определить болезнь оцениваются характерные лабораторные данные изменения кожных покровов. У пациентов проводится систематическое измерение артериального давления. Также рекомендуется определение анемии, полиневритов, гемолитической анемии. Для того чтобы определить повышенный уровень копропорфирина и уропорфирина, рекомендовано сдать анализ мочи. Также для определения этих показателей пациентам делается назначение анализа крови и кала.

Если заболевание протекает в острой форме рекомендовано проведение дифференциальной диагностики. В период ее проведения исключается свинцовое отравление, при котором отмечается болезненность в животе и полиневрит. Отличительной особенностью этого заболевания от порфирии является возникновение гипохромной анемии, при которой отмечается базофильная пунктация эритроцитов и увеличение количества железа в крови. При проведении качественной пробы на порфобилиноген отмечают отрицательный результат.

Диагностика порфирии должна быть комплексной, что позволит доктору определить тип заболевания и разработать действенную терапевтическую схему.

Лечение болезни

При порфирии пациентам назначается медикаментозная терапия. Если патологический процесс сопровождается выраженным болевым синдромом, то рекомендован прием препаратов спазмолитического и анальгезирующего действия. В период прохождения курса лечения пациенту показано обеспечить полную защиту от негативного воздействия солнечных лучей. Действенной терапевтической методикой при патологии является спленэктомия.

Если у пациента повышенное артериальное давление, то ему показаны соответствующие лекарства для его лечения. При обострении заболевания больному нужно экстренно предоставить медикаментозную помощь. Ему внутривенно вводится глюкоза в высокой дозировке. Также рекомендовано параллельное использование гемина. Благодаря сочетанию этих лекарств снижается скорость выработки АЛК и нормализуются клинические, а также биохимические показатели.

Тяжелые приступы требуют применение Гемина в максимально короткий срок. При атаках наблюдается зачастую летальный исход. Для терапии болезни рекомендовано применение Рибоксина и Аденозин-монофосфата. Пациентам назначают Делагил, с помощью которого проводится формирование комплекса с порфиринами кожи и их выведение через мочу. Для терапии патологического процесса рекомендовано применение плазмафареза.

При прорфирии пациентам показано комплексное и экстренное лечение. именно поэтому, если у пациента появляются первые признаки болезни, ему рекомендовано обратиться за помощью к доктору, который правильно поставит диагноз, подберет действенные препараты и определит их дозировку.

Профилактические мероприятия

Специалисты на сегодняшний день не разработали действующий профилактический комплекс. Но, людям рекомендуется придерживаться определенных рекомендаций, что позволит снизить риск развития патологии.

Человеку не рекомендуется иметь вредные привычки – курение или регулярный прием алкогольных напитков. Во избежание развития патологического процесса рекомендовано применение защитных средств от инсоляции – специальных мазей, защитной одежды. Отличным профилактическим методом является рациональное питание. Пациенту рекомендуется регулярное употребление продуктов, которые богаты на витамины и микроэлементы.

Порфирия является тяжелым заболеванием, которое приводит к серьезным осложнениям, в том числе и к летальному исходу. Патологический процесс развивается при влиянии на организм разнообразных провоцирующих факторов. При появлении первых симптомов заболевания пациенту экстренно нужно обратиться к доктору, который назначит ему правильное лечение. Оно заключается в применении медикаментозных препаратов и стабилизации образа жизни. Для того чтобы устранить возможность развития патологического процесса рекомендовано придерживаться определенных правил профилактики.